Estudio de polimorfismos de la Óxido Nítrico Sintasa Endotelial (NOSE) en pacientes con lupus eritematoso sistémico (2005)
El LES no es una enfermedad rara, pues su prevalencia en la población mundial fluctúa entre 2.9-206 casos x 100.000 habitantes, reportándose una mayor incidencia entre la población hispana y afroamericana, en cuyos grupos raciales suele presentar un curso más grave de la enfermedad. Este fenómeno ha sido atribuido por algunos expertos a factores socioeconómicos y ambientales, que colocan a países como Colombia como referentes para el estudio de esta entidad. Su etiología es aún desconocida, e involucra factores genéticos, hormonales y ambientales interactúan de una forma compleja en su génesis, representando el prototipo de las Enfermedades Complejas, donde la existencia de una predisposición genética en asociación con diferentes factores de riesgo medio ambientales, hacen que esa susceptibilidad genética se ponga de manifiesto y se desarrolle la enfermedad. Considerado el LES como una enfermedad compleja que cursa con disfunción endotelial en asociación con alteraciones en la biodisponibilidad del óxido nítrico, consideramos que el gen que codifica para la NOSe es un buen candidato que pudiera estar relacionado con el origen y desarrollo de la enfermedad, donde las variaciones genéticas representadas en polimorfismos del gen podrían comportarse como factor de riesgo independiente para el desarrollo de la misma. La importancia de determinar factores de riesgo genético asociados a la enfermedad permitiría en aquellas pacientes portadoras iniciar de manera temprana medidas terapéuticas que logren modificar el curso de la enfermedad.