Prevalencia de hipercolesterolemia familiar heterocigota en pacientes con enfermedad aterosclerótica establecida en dos instituciones de cuarto nivel del Nororiente Colombiano (2020)
Introducción: La Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota (HFHe) es una enfermedad genética caracterizada por tener niveles plasmáticos de c-LDL elevados, generalmente mayores de 190 mg/dL y una alta morbimortalidad cardiovascular. A pesar de su alto impacto social y económico, continúa siendo una patología infradiagnosticada e infratratada. Diseño: Estudio observacional, analítico de corte transversal, de datos secundarios anonimizados Métodos: Los criterios de inclusión fueron, pacientes adultos mayores o iguales a 18 años con enfermedad aterosclerótica coronaria (Pacientes con cardiopatía isquémica definida por infarto de miocardio, angina de pecho, cirugía o cualquier otro procedimiento de revascularización coronaria) y/o cerebral establecida (pacientes con enfermedad cerebrovascular o accidente isquémico transitorio); en tanto que el criterio de exclusión fue no tener un perfil lipídico valorable. Resultados: Se realizó una revisión del registro de la base de datos de 470 pacientes. La edad promedio fue de 64.83 años y la mayoría fueron hombres (63.83%). La HTA fue el factor de riesgo más prevalente (72.77%) seguido por la dislipidemia o estar en tratamiento farmacológico hipolipemiante (57.45%) y el tabaquismo (40.42%). El Infarto agudo de miocardio (IAM) fue la forma de presentación más frecuente de los eventos cardiovasculares (44.04%), seguido de la angina de pecho (45.53%) y Enfermedad cerebrovascular (ECV) isquémica (9.36%) principalmente. 33.19% de los casos tuvo afectación de un único vaso en la arteriografía coronaria, mientras que el 20.64% y 23.40% de los casos tuvo afectación de 2 y 3 o más vasos, respectivamente. El valor promedio de colesterol LDL (c-LDL) fue de 112.60 mg/dl y solo el 11.91% de los pacientes tenían valores en la meta establecida para esta condición. El 43.96% de la población recibía algún tipo de estatina, pero solo el 7.60% en dosis máxima. La Atorvastatina fue la estatina más prescrita (86.85%) posterior al evento cardiovascular. El 7.45% de los sujetos fueron clasificados como casos posibles de HFHe y el 0.43% como casos probables. No se encontraron casos definitivos al no disponerse de análisis genético. Se estableció que el 7.8% de la población estudiada tiene HFHe posible/probable. Se determinó dependencia estadísticamente significativa (p<0.0001), entre la HFHe y la edad de presentación de eventos cardiovasculares más tempranos (55.83 años vs 65.60 años), así como con el sexo femenino (p 0.021). En cuanto a los factores de riesgo, solo se observó dependencia entre tener historia de HF en primer grado de consanguinidad e historia familiar de IAM prematuro con la prevalencia de HFHe posible/probable (p<0.0001). Los pacientes con HFHe posible/probable tuvieron niveles de CT (colesterol total), TAG (triglicéridos) y c-LDL más elevados (p<0.0001). Se encontró dependencia entre el valor de creatinina (0.82 mg/dl) y la prevalencia de HFHe (p 0.005). La mayoría de los pacientes con HFHe posible/probable realizan otro tipo de ejercicio aeróbico diferente a la caminata (p 0.016). El tratamiento combinado fue prescrito 4 veces más (10.81% vs 2.54%) después del evento cardiovascular en el grupo de HF posible/probable (p 0.02). Mientras que la implantación de Stent coronario fue la estrategia de revascularización más usada en general (63.19%), la cirugía de revascularización miocárdica fue usada 2 veces más en la población con HFHe posible/probable (p 0.042). Conclusiones: La HFHe es una enfermedad infradiagnosticada entre los pacientes que presentan enfermedad aterosclerótica establecida y acorta la edad de presentación de eventos cardiovasculares con respecto a la población general. Los resultados consolidan la importancia de crear una cohorte de pacientes con HFHe que padezcan algún evento cardiovascular con el fin de optimizar las medidas de tratamiento para poder reducir el impacto de la enfermedad cardiovascular y los costos relacionados con la atención y el tratamiento.