análisis poblacional de marcadores autosómicos indels en una muestra de individuos del departamento de Santander, Colombia (2016)
Los polimorfismos de inserción-deleción (INDELs), son una forma alternativa de variación genética natural que se han convertido en el foco de numerosas investigaciones durante los últimos años. Los INDELs presentan características potenciales como baja tasa de mutación, alta capacidad multiplex y facilidad de genotipificación de muestras de ADN altamente degradadas que los hacen más adecuados para investigar eventos de mezcla en las poblaciones y una herramienta útil en el campo forense o de identificación humana. A partir del análisis de 38 INDELs autosómicos, se estableció el grado de estructura genética en Santander a través de la tipificación de 500 individuos sanos no relacionados entre sí. Las frecuencias alélicas y parámetros genéticos tales como heterocigosidad, prueba exacta de Hardy Weinberg, análisis de distancia genética y desequilibrio de ligamiento, fueron reportados. De igual forma, parámetros estadísticos como poder de discriminación, probabilidad de coincidencia y probabilidad de exclusión fueron estimados. Desviaciones significativas del equilibrio HW fueron encontradas en seis de los 38 marcadores estudiados (P <0,01). El AMOVA indicó que el componente individual de la variación genética representa el 96.08% de la diversidad genética total de la población, lo cual está relacionado con el bajo valor de FST obtenido. Además, al estimar el poder de discriminación y exclusión combinado del panel se obtuvieron resultados de 1 y 0,99619147, respectivamente, validando la eficiencia forense del panel. De acuerdo a lo anterior, Santander sigue siendo la misma unidad genética reproductiva sin subestructura. Así mismo, la eficiencia y facilidad de trabajo de estos marcadores los convierten en una herramienta interesante para futuros estudios de identificación humana y variación genética en poblaciones humanas. Finalmente, la base de datos actual será la primera reportada para Santander y será útil para propósitos forenses y de paternidad.