Caracterización in silico de exones y secuencias específicas de unión para factores de la transcripción en los intrones del gen PARKIN RBR E3 Ubiquitina Proteína Ligasa 3 (PRKN) humana (2023)
La Enfermedad de Parkinson (EP) es una alteración neurológica degenerativa que afecta la actividad motora de más de 6,1 millones de personas y se estima que para el 2040 habrá alrededor de 17 millones de personas con la EP. Uno de los genes relacionados con la EP es PRKN que contribuye en la mitogafia. El gen tiene 1.380.350 pb, sus mutaciones se asocian con la EP y algunas son la causa recesiva más común. Además, se han reportado 6 variantes de ARNm. Por ejemplo, la variante 1 (V1) tiene 4.178 pb. Por lo tanto, más de 1.376.172 pb corresponderán a intrones. No obstante, se desconoce si algunos de ellos tienen elementos de regulación de la trascripción y de la traducción. Para ello, primero se alinearon las variantes de ARNm con el gen. Las posiciones homólogas y su verificación respecto al GenBank mostraron que el primer intrón tuvo más de 300.000 pb, un grupo de 5 intrones de 150.000 a 200.000 pb y otro grupo, menor a 50.000 pb. En estos, los softwares GenScan y Web AUGUSTUS mostraron elementos promotores de la transcripción y 129 exones, con una o más señales de poliadenilación. El programa en línea PROSITE, mostró que más de la mitad de éstos corresponden a sitios de fosforilación, una cuarta parte para miristilación y el resto para otros elementos. Nuestros resultados indican que en los intrones del gen PRKN podrían codificar para nuevas proteínas que posiblemente participarán en la EP.