Polimorfismos en la región promotora del gen del TNFa en artritis reumatoidea (2006)
RESUMEN El objetivo de este estudio fue determinar la frecuencia y potencial relevancia de los polimorfismos del gen TNFA -308 y -238 en la susceptibilidad y severidad de la artritis reumatoidea (AR). Se determinaron las frecuencias genotípicas y alélicas de los polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) en 102 casos con AR y 102 controles sanos. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre las frecuencias genotípicas o alélicas de los polimorfismos analizados cuando se compararon los pacientes con AR y el grupo control. La frecuencia del genotipo TNFA -238 GA, mostró una tendencia a la asociación con el inicio tardío de la patología, ³45 años (p=0,046) y con ausencia de cirugía. El polimorfismo TNFA -308A mostró una tendencia, no significativa estadísticamente, con niveles altos de factor reumatoideo (FR) (p=0,06). Las frecuencias genotípicas y alélicas difieren de las reportadas en población antioqueña y son comparables con algunas poblaciones caucásicas. Los resultados de este estudio sugieren que en nuestra población estos polimorfismos están más relacionados con la severidad que con susceptibilidad al desarrollo de la AR.  Palabras Clave: Artritis reumatoidea (AR), polimorfismos, factor de necrosis tumoral (TNF), interleuquina, factor reumatoideo, susceptibilidad. ABSTRACT The aim of this study was to determine the frequency and potential relevance of the TNFA gene polymorphisms -308 and -238 in the susceptibility and severity of rheumatoid arthritis (RA). The genotype and allelic frequencies of simple nucleotide polymorphisms (SNPs) were determined in 102 cases with RA and 102 healthy controls. There were not statistically significant differences between the genotype and allele frequencies of the polymorphisms analyzed when the patients where compared with the control group. The frequency of the genotype TNFA -238AG, showed a tendency with a late beginning of the pathology, ³45 years (p=0.046) and without surgery. The allele TNFA -308A showed a not significant statistically tendency, to high levels of rheumatoid factor (RF) (p=0.06). The genotype and alellic frequencies differ of those reported in "antioqueña" population and they are comparable with some Caucasian populations. The results of this study suggest that in our population these polymorphisms are more related with the severity that with susceptibility to the development of RA. Key Words: Rheumatoid Arthritis (RA), polymorphisms, tumor necrosis factor (TNF), interleukine, rheumatoid factor, susceptibility.