Identificación de biomarcadores como herramienta diagnostica en personas con deficiencia de la enzima Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa (G-6-PD) (2022)
Esta deficiencia es la anormalidad enzimática hereditaria más común en el hombre, es un complejo enzimático del citoplasma, que juega un papel esencial en el metabolismo celular al dar comienzo al ciclo de las pentosas fosfato, catalizando la oxidación de la glucosa-6-fosfato proveniente de la vía Glucolítica a 6-fosfogluconato, acción catalítica que interfiere con el bloqueo metabólico, incapacitando al eritrocito para generar cantidades adecuadas de NADPH. En consecuencia, aunque casi todo los individuos con esta deficiencia de la enzima en la vía de las pentosas o en la vía del glutatión, son asintomáticos, este defecto puede causar anemia hemolítica, hemólisis aguda desde leve hasta crónica, inducidos por la exposición a ciertos compuestos químicos, infecciones, acidosis diabética y la ingestión de frijol de fava (Viczizfaba), (3,4) ejerciendo un efecto oxidativo, que dañan al eritrocito deficiente y oxidan directamente al NADPH y al NADH. Por ello, es indispensable disponer de alternativas para conocer y predecir patologías asociadas al déficit de la enzima G-6-PD, incursionar en el estudio de biomarcadores tendría un impacto en el diagnóstico y seguimiento de estas enfermedades. Los biomarcadores son moléculas producto de alteraciones biológicas en un individuo y son esenciales para el diagnóstico, pronóstico y monitoreo de una enfermedad (6). Por tal motivo, esta investigación de biomarcadores se basa en el seguimiento y evaluación de estudios, empleando la metodología PRISMA basada en el meta-análisis como instrumento de aproximación al análisis y reconstrucción de sistemas que generen modelos potenciales de biomarcadores para estas enfermedades.