Farmacogenómica en población colombiana con artritis reumatoide (2021)
RESUMEN: La farmacogenómica es la ciencia que estudia la variabilidad genética de un individuo en respuesta a un fármaco específico, es decir, cada paciente o individuo expuesto a fármacos responderá de forma diferente a un tratamiento. Esta variación en la respuesta se presenta dadas las diferencias interindividuales. Los principales problemas de la población con artritis reumatoide (AR) están relacionados con los problemas de eficacia y seguridad que surgen durante el seguimiento farmacoterapéutico de la AR. Actualmente, existen estudios limitados sobre la farmacogenómica poblacional y no existen estudios en población colombiana; por ello, es necesario identificar y clasificar variantes genéticas propias, en pacientes colombianos con AR, contribuyendo así a la medicina de precisión. El objetivo del presente trabajo fue determinar la asociación de polimorfismos genéticos con la respuesta al inhibidor del factor de necrosis tumoral alfa (TNFα) adalimumab. Esta investigación es un estudio prospectivo observacional de casos y controles en pacientes con tratamiento de adalimumab en monoterapia o terapia combinada. Se utilizó la técnica de secuenciación Truseq Custom Amplicón para el descubrimiento de variantes. El protocolo del ensayo se registró en ClinicalTrials.gov (Identificador NCT03352622) El resultado fue la identificación de la variante del gen FcGR2B SNP rs6666965 en pacientes con fallo terapéutico a adalimumab. Esta identificación contribuirá a la realización de nuevas investigaciones, al desarrollo de pruebas farmacogenéticas para Adalimumab antes de su uso y a generar una base farmacogenómica para la población colombiana con AR