Tirosinemia neonatal (1995)
RESUMEN: Mediante la técnica de Udenfriend y Cooper, se midieron los niveles de tirosina en la sangre del cordón de 26 prematuros y 31 niños de término, con el fin de comparar las concentraciones según la edad gestacional y detectar la presencia de la tirosinemia neonatal. Se encontró un caso de esta entidad en un niño de 31 semanas de edad gestacional, lo cual correspondió al 3.8% de los prematuros y al 1.8% del grupo total. La concentración de tirosina en el paciente fue de 53 µM. El promedio de las concentraciones en los prematuros menores de 32 semanas fue de 16.8 ± 6.3 µM; el de los niños entre 33 y 36 semanas fue de 19.3 ± 7.6 µM y el de los niños de término, de 17.2 ± 9.4 µM. Las pruebas estadísticas no mostraron tendencias ni diferencias significativas entre estas concentraciones. El promedio ponderado para el grupo total fue 17.7 ± 7.3 µM. Se recomienda establecer programas de tamizaje para detectar este problema porque puede presentar repercusiones neurológicas posteriores