Descripción fenotípica de 26 pacientes con síndrome de Ritscher-Schinzel (displasia cráneo-cerebelo-cardíaca o síndrome 3C) (2017)
RESUMEN: Introducción. El síndrome de Ritscher-Schinzel (también conocido como displasia cráneo-cerebelo-cardíaca o síndrome 3C) es un síndrome genético raro que se caracteriza principalmente por la asociación de anomalías cardíacas, craneofaciales y de la fosa posterior. Pacientes y métodos. Se describen 26 pacientes con síndrome de Ritscher-Schinzel pertenecientes a un hospital de Medellín en el departamento de Antioquia, Colombia. Resultados. La presente cohorte está compuesta en un 69% por hombres. La mediana de edad de la cohorte fue de 30 meses y el 42% tenía menos de 1 año de edad en el momento del diagnóstico. Todos presentaban afectación ocular, y la megalocórnea fue la manifestación ocular más frecuente (69%), mientras que las orejas de implantación baja (80,7%) y los defectos cardíacos septales (68,7%) fueron las malformaciones faciales y cardíacas más comunes, respectivamente. Las malformaciones de la fosa posterior más frecuentes fueron megacisterna magna (31,8%) y malformación de Dandy- Walker (27%). El 84% tenía retraso del neurodesarrollo o discapacidad intelectual. Las manifestaciones esqueléticas fueron frecuentes: el conjunto de camptodactilia, pliegue palmar único, dedos sobrelapados, astrágalo vertical e hipoplasia ungueal en las manos y los pies se halló en el 96% de los casos. Conclusiones. El síndrome de Ritscher-Schinzel es heterogéneo desde el punto de vista genético y clínico. Estos resultados sugieren que las anormalidades esqueléticas y oculares observadas pueden facilitar el diagnóstico fenotípico. No obstante, es necesario realizar estudios adicionales que permitan conocer mejor su prevalencia y facilitar la identificación de otros genes implicados en este síndrome.