Mutaciones de KIT, NRAS y BRAF en melanoma (2015)
RESUMEN: El melanoma, aunque es uno de los cánceres de piel menos frecuentes, corresponde a la principal causa de muerte por cáncer de piel debido a su capacidad de producir metástasis. Existen cinco subtipos clínicos principales, de los cuales el más frecuente en Colombia es el melanoma lentiginoso ‘acral’ (sic.). Durante las últimas décadas, se han detectado vías alteradas de señalización intracelular en la patogénesis del melanoma, con mutaciones que afectan principalmente a los genes KIT, NRAS y, con mayor frecuencia, BRAF, todos implicados en la activación de la vía de señalización MAPK; gracias a estos descubrimientos se han desarrollado medicamentos que inhiben selectivamente la transcripción de estos genes mutantes y que, en ensayos clínicos, han demostrado disminución del tamaño tumoral y aumento de la supervivencia de los pacientes con melanoma metastásico.