Habilidades visuoespaciales en la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano. Análisis comparativo de los portadores y no portadores de la variante genética E-280A (2025)
Antecedentes: El envejecimiento poblacional y la falta de tratamientos efectivos para la Enfermedad de Alzheimer (EA) resaltan la importancia de su detección en la etapa preclínica para implementar intervenciones preventivas. Frente a las limitaciones de los diagnósticos basados en biomarcadores, los marcadores cognitivos, en particular las alteraciones en la Cognición Espacial (CE), emergen como herramientas prometedoras para el tamizaje temprano de la EA. Sin embargo, las pruebas neuropsicológicas estándar no suelen evaluar este dominio de manera específica. Objetivo: Analizar la capacidad discriminativa de un conjunto de pruebas neuropsicológicas de habilidades visuoespaciales para identificar a portadores de la variante genética PSEN1-E280A en etapa preclínica. Métodos: Se evaluaron 188 adultos, de los cuales el 59.6% eran portadores de la mutación PSEN1-E280A. Las habilidades visuoespaciales se analizaron mediante las Praxias Constructivas del CERAD, la Figura Compleja de Rey-Osterrieth y las Matrices Progresivas de Raven. Resultados: No se encontraron diferencias significativas en el desempeño visuoespacial entre portadores y no portadores (p > 0.05). Un modelo de regresión logística que incluyó estas pruebas junto con variables demográficas mostró alta sensibilidad (90%) pero baja especificidad (25%). Discusión: Estos hallazgos destacan las limitaciones de las pruebas neuropsicológicas tradicionales para detectar cambios sutiles en la etapa preclínica de la EA, subrayando la necesidad de desarrollar nuevos paradigmas fundamentados en la progresión natural de la enfermedad.