Caracterización fenotípica y genética de una muestra de pacientes colombianos con epilepsia rolándica. Estudio de corte transversal 2018–2020 (2020)
RESUMEN: Objetivos: La epilepsia rolándica (ER) es la epilepsia focal más frecuente en la niñez, conformando un motivo de consulta común en la práctica clínica de pediatría y neurología pediátrica. Los pacientes manifiestan crisis focales con componente motor y sensorial, con alteración del lenguaje y el habla, además de comorbilidades a nivel comportamental. Se han postulado genes candidatos en individuos con epilepsias focales como GRIN2A, RBFOX1 y RBFOX3, sin embargo, su rol en el desarrollo de esta enfermedad sigue en estudio. A nivel nacional no se cuenta con estudios que describan la posible asociación de variantes genéticas en estos genes con el desarrollo de ER. Se describen los datos obtenidos de una población pediátrica colombiana en cuanto a variables clínicas y su genotipo para las variantes de los genes mencionados. Métodos: Estudio descriptivo de corte transversal con análisis genético. Se recolectaron variables clínicas de los pacientes con ER y adicionalmente se tomó muestra de ADN del paciente y sus padres. Se analizaron variantes de los genes candidatos GRIN2A, RBFOX1 y RBFOX3. Resultados: Se incluyeron 30 casos y al menos uno de sus padres en el estudio. De los casos índice, 17 (57%) fueron mujeres y 13 (43%) fueron hombres. La edad promedio de inicio de la epilepsia fue 5.3 años (DE ± 2.37). Clínicamente, las crisis se presentaron con compromiso motor y sensorial, siendo la presentación en sueño la más frecuente. Las comorbilidades más frecuentes fueron trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) en un 40%, seguido por bajo rendimiento académico en 11.4%. De los 30 casos, 6 (22%) tenían historia de convulsiones febriles, además de un 20% con historia de sonambulismo. El antecedente familiar de epilepsia estuvo presente en el 80% de los casos. El principal medicamento antiepiléptico fue la carbamazepina. No se encontró asociación entre el desarrollo de ER y la presencia de ninguno de los marcadores genéticos analizados. Conclusiones: La presentación clínica de ER es similar a lo descrito en series internacionales. Las comorbilidades cognitivas y del comportamiento son motivo de creciente de investigación en estos pacientes, en especial el TDAH como la principal que se encontró en la serie. El estudio permitió ampliar la caracterización clínica de estos pacientes documentando comorbilidades adicionales como el sonambulismo y además historia de convulsiones febriles. No se encontró asociación con variantes genéticas de los genes candidatos analizados en esta población. Se requieren estudios con mayor muestra para aumentar el poder estadístico