Prevalencia de síntomas neuropsiquiátricos en una cohorte de pacientes con enfermedad de CADASIL y la percepción de su impacto en la calidad de vida (2024)
RESUMEN: Introducción: En sujetos con enfermedad de CADASIL, los síntomas neuropsiquiátricos son diversos, pero están pobremente caracterizados. Buscando identificar la posible relación entre estos y la calidad de vida, este trabajo pretende evaluar la prevalencia de síntomas neuropsiquiátricos en individuos con enfermedad de CADASIL y su impacto en la calidad de vida de individuos diagnosticados y sus cuidadores. Sujetos y métodos: Se analizaron las características clínicas de participantes de una cohorte del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA) pertenecientes a familias con CADASIL, 15 sintomáticos con variantes genéticas patogénicas en el gen NOTCH-3, 13 asintomáticos portadores de variantes patogénicas en NOTCH-3 y 16 miembros de dichas familias sin variantes patogénicas, a quienes además se les evaluó la calidad de vida mediante la aplicación de la encuesta de calidad de vida WHOQOL-BREF. Resultados: En la Cohorte de CADASIL, de los participantes portadores sintomáticos, el 93,3% presentaba síntomas neuropsiquiátricos, el 50% de los participantes, tenía entre 3 y 4 síntomas neuropsiquiátricos, el más prevalente, la irritabilidad (73,3 %). La presencia de apatía se correlacionó negativamente con la calidad de vida, al igual que el mayor número de síntomas neuropsiquiátricos, impactando negativamente en los dominios de salud física y salud psicológica (p= 0,044 y 0,031) respectivamente. Conclusiones: En este estudio se evidenció una alta prevalencia de síntomas neuropsiquiátricos en individuos con enfermedad de CADASIL, así como el impacto negativo de los mismos en la calidad de vida de los sujetos con esta enfermedad y la calidad de vida de sus cuidadores. La apatía fue el síntoma neuropsiquiátrico con mayor asociación a peor calidad de vida.