Estudios moleculares en pacientes colombianos con fibrosis quística (1997)
RESUMEN: La fibrosis quística (FQ), la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en poblaciones caucásicas, tiene una incidencia promedio de 1/2.500 recién nacidos. La frecuencia de portadores de la principal mutación, DF508, es de 1/25 con variaciones mundiales importantes, al igual que en la incidencia de las demás mutaciones, de las cuales se han informado más de 600 hasta el momento. En Latinoamérica ha sido poco estudiada hasta el momento, teniéndose datos acerca de su incidencia y de la frecuencia de la mutación DF508 en pocos países. Cuba es el país con mayor incidencia (1/ 3.862), y Argentina el de mayor frecuencia de la mutación DF508 (63%). En Colombia hasta el momento no se conocen la incidencia real de la enfermedad ni sus características moleculares; de ahí la importancia de iniciar estudios moleculares en pacientes en quienes, a pesar de su sintomatología y exámenes paraclínicos, no se llegó a un diagnóstico concluyente de fibrosis quística. En este primer informe sobre pacientes colombianos identificamos la mutación DF508 en 92 pacientes procedentes de seis regiones del país, así como los haplotipos asociados con el gen CFTR. Los resultados muestran una frecuencia de DF508 de 48% nacional, con variaciones regionales que van de 25% en Bolívar a más de 60% en Caldas y Santander. La variabilidad regional tanto de los haplotipos como de la frecuencia de DF508 es probablemente el reflejo de la heterogeneidad étnica de nuestro país. La frecuencia de portadores sanos de la mutación DF508 observada es de 1:65, con una frecuencia génica de 0,0076.