Polimorfismo de los alelos de los antígenos de leucocitos humanos HLA-DRB1 y su asociacián con la artritis reumatoide juvenil en una muestra de niños mestizos colombianos (2003)
RESUMEN: Se buscó tipificar molecularmente los alelos de los antígenos de leucocitos humanos HLA-DRB1 en un grupo de niños mestizos colombianos (población resultante de la mezcla genéticade amrindios, europeos y africanos) con artritis reumatoidea juvenil (ARJ), así como analizarsu frecuencia de expresión y compararla con sujetos clínicamente normales e investigar laasociación entre la frecuencia de los alelos con los diferentes subgrupos clínicos de ARJ. Elestudio involucró 65 pacientes con ARJ y 65 controles sanos. La tipificación de los alelos HLA-DRB1 se realizó por medio de la metodología de la reacción en cadena de la polimerasa consondas de oligonucleótidos de secuencias específicas (PCR-SSOP), utilizando el protocolorecomendado por el XII International Histocompatibilty Workshop, realizado en St. Malo, París,en 1996.Los alelos HLADRB1* 1104 (prueba exacta de Fisher, PEF)=0,013, OR=16,79,frecuencia etiológica (FE)=0,93) y DRB1*1602 (PEF=0,016, OR=8,98, FE=0,88) se evidenciaroncomo marcadores de susceptibilidad. HLA-DRB1*1501 (FP=0,466; p=0,005) y HLA DRB1*1402(FP=0,49; p=0,009) se comportaron como alelos asociados con protección. Al comparar lasasociaciones entre alelos y los diferentes subgrupos clínicos se encontró asociación entreARJ oligoarticular con HLA-DRB1* 1104 (p=0,0034, OR=41,53 , FE=0,97), la ARJ poliarticularse asoció con el alelo HLADRB1* 0404 (p=0,012, OR=8,75, FE=0,88 ) y en el grupo sistémico,el alelo más expresado fue el HLA-DRB1*1602 (p=0,005, OR=21,33, FE=0,95). La presenciade factor reumatoide estuvo asociado con los alelos HLA-DRB1*0407 (p=0,05, OR=11,2,FE=0,45) y HLA-DRB1*1302 (p=0,02, OR=22,8, FE=0,63). En el grupo de pacientes con ANA+,sólo hubo significancia estadística para el alelo HLA-DRB1* 0701 (p=0,001, OR=58, FE=0,73).Nuestros resultados sugieren que los genes del MHC en este subgrupo étnico inciden no sóloen la susceptibilidad a desarrollar ARJ sino también en la expresión clínica de la enfermedad