Evaluación estructural y funcional de las variantes genéticas de la enzima ATP7B transportadora de cobre y su relación con la enfermedad de Wilson (2025)
La enfermedad de Wilson, es poco conocida y afecta a personas en un rango de edad variable, pero principalmente entre los 5 y los 35 años de edad, esta enfermedad es transmitida por herencia autosómica recesiva, y su sintomatología se presenta por la acumulación del cobre en el cuerpo, especialmente en el hígado y en el cerebro, por ello los pacientes presentan manifestaciones hepáticas, neurológicas, o incluso psiquiátricas, uno de sus signos más característicos es conocido como el anillo de Kayser-fleischer. Ya que esta enfermedad está considerada dentro del grupo de enfermedades raras, se tiene un escaso conocimiento sobre el efecto a nivel funcional y estructural de las variantes de la enzima ATP7B transportadora de cobre, la cual está implicada en el desarrollo de la enfermedad de Wilson cuando está expuesta a las variantes patogénicas. Por esta razón, se realizó una caracterización bioinformática de algunas mutaciones seleccionadas, y adicionalmente se generó una modelación tridimensional de la ATPasa ATP7B transportadora de cobre, con el fin de observar el efecto de las mutaciones sobre la estructura de la enzima, y cómo perjudica su funcionalidad a nivel del metabolismo del cobre, conllevando a la aparición de la enfermedad de Wilson en los pacientes.