Alelos HLA-II clásicos en niños con diabetes mellitus tipo 1 del noroccidente de Colombia (2020)
RESUMEN: Antecedentes: La diabetes mellitus tipo 1 (T1D) es una enfermedad crónica frecuente en la infancia. Esta enfermedad tiene mayor incidencia en los europeos que otras poblaciones. La fisiopatología se explica por la interacción de factores genéticos, inmunológicos y ambientales. Los principales determinantes genéticos son los alelos HLA-DRB1 y HLA-DQB1, la mayoría descritos en la población europea. Sin embargo, esto no se ha estudiado adecuadamente en la población colombiana. Objetivo: nuestro objetivo fue describir los alelos HLA clase II más comunes en pacientes colombianos con T1D. Metodología: A noventa y seis pacientes con T1D del noroccidente de Colombia les fueron secuenciados los exones 2 de los genes HLA-DRB1 y HLA-DQB1 por tipificación basada en secuencias. La asignación de alelos fue realizada por el software SBTengine. El estado inmunitario se clasificó de acuerdo al resultado de autoanticuerpos anti-GAD-65 y anti-IA-2. Resultados: La edad promedio de inicio fue de 8,06 años, 8,6% tenía un padre con T1D y 7,29% tenía al menos un hermano enfermo. La edad de inicio del 25% fue antes de los cinco años. Los alelos más frecuentes fueron DRB1 * 03: 01 (0,225), DRB1 * 14: 141 (0,10), DQB1 * 06: 123 (0,22) y DQB1 * 02: 01 (0,18). Los alelos de riesgo descritos en la población europea que se encontraron en nuestros pacientes fueron DQB1 * 02: 01 (0,18) y DRB1 * 03: 01 (0,225). El 65,63% tenía anti-IA-2, anti-GAD65 o ambos positivos, es decir, tenían diabetes autoinmune, mientras que en el 29,17% no se identificó ningún anticuerpo. Conclusiones: Encontramos que los alelos más frecuentes en individuos con T1D en la región noroccidental de Colombina fueron DRB1 * 03: 01, DRB1 * 14: 141, DQB1 * 06: 123 y DQB1 * 02: 01. Se describieron dos alelos de riesgo HLA de población europea en nuestros pacientes (DQB1*02:01 y DRB1*03:01) y un alelo de riesgo descrito en Latinoamérica (DRB1*14)