Caracterización clínica y de laboratorio de pacientes pediátricos con hiperplasia suprarrenal congénita en centros de referencia en Medellín Antioquia-Colombia, 2013 a 2018 (2020)
RESUMEN: Introducción: La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es la alteración adrenal más común en la infancia, condición heredada, caracterizada por la deficiencia enzimática en la síntesis de esteroides suprarrenales. Objetivo: describir las características clínicas y de laboratorio de los pacientes pediátricos con HSC. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo longitudinal. Se revisaron historias clínicas de la consulta de endocrinología pediátrica de cuatro instituciones en Medellín-Colombia (enero 2013–diciembre 2018). Resultados: Se incluyeron 132 pacientes (65% femenino). La mediana de edad al diagnóstico fue 2 meses, 44,7% diagnóstico neonatal. Se documentaron 79 niños con HSC clásica perdedora de sal (HSC-PS), 31 virilizante simple (HSC-VS) y 22 no clásica. La mediana de 17-OHP al diagnóstico fue 4820ng/dl. El 47% presentó trastorno de diferenciación sexual y el 48% crisis salina (CS) al diagnóstico. La mediana de edad de la primera CS fue 15 días. La dosis de inicio equivalente en Hidrocortisona fue 15,7 mg/m2/día. Noventa y tres pacientes requirieron fludrocortisona y 32 presentaron CS posterior al diagnóstico y tratamiento. Más del 60% presentó androstenediona y/o testosterona elevada en la última cita. Conclusiones: Las características sociodemográficas y clínicas son similares a las reportadas en la literatura. El 48% de pacientes debutaron con CS, por lo que la tamización neonatal es importante ya que permitiría un diagnóstico temprano. En el seguimiento la mayoría de pacientes presentaron testosterona total y androstenediona elevadas, sugiriendo pobre adherencia al tratamiento