Optimización del cultivo de linfocitos para obtención de cromosomas y análisis de fragilidad: importancia en x frágil y déficit cognitivo (2019)
La fragilidad cromosómica se refiere a aquellas regiones de ADN susceptibles a desarrollar fracturas debido al debilitamiento de la cromatina en un proceso de replicación tardía, estas regiones se denominan sitios frágiles, los cuales se presentan comúnmente y son restauradas gracias a un proceso de reparación nucleotídica, sin embargo algunas de estas regiones evaden el sistema de reparación y se manifiestan en alteraciones asociadas a enfermedades genéticas como lo es el Síndrome de X Frágil. El síndrome de X Frágil es un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X, región Xq27.3, causado por un defecto molecular en la región 5' no traducida (5'UTR) del gen FMR1, debido al incremento en el número de repeticiones del trinucleótido CGG que ocasiona la inactivación del gen y por lo tanto, la falta de síntesis de la proteína FMRP necesaria para el desarrollo normal del cerebro, siendo considerado una de las principales causas de deficiencia cognitiva; entre las técnicas de diagnóstico se encuentra el cultivo de linfocitos con inducción de fragilidad para la obtención de metafases y visualización de sitios frágiles en el cromosoma X. En el presente trabajo de investigación se realizó la optimización del cultivo convencional de linfocitos así como del cultivo para evaluación de fragilidad cromosómica en la universidad Colegio Mayor de Cundinamarca siendo éste un aporte al proceso académico para el programa de bacteriología y laboratorio clínico, con impacto en estudios de fragilidad cromosómica en poblaciones con deficiencia cognitiva, como es el caso de niños pertenecientes al programa de inclusión de un Colegio ubicado en la localidad de Tunjuelito al sur de Bogotá, a quienes se les realizó un proceso de Tamizaje basado en características y antecedentes familiares compatibles con el Síndrome de X Frágil.