Identificación de la deleción del exón 45 y exón 51 del gen dmd en una familia colombiana proveniente de córdoba Nariño. (2019)
La Distrofia muscular de Dúchenne (DMD) y su variante la de Becker (DMB), son enfermedades neurodegenerativas, catalogadas como huérfanas, se presentan en 1 de cada 3.500 a 6.000 varones recién nacidos vivos, con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X, siendo las mujeres portadoras del gen mutado (1). La caracterización de las mutaciones en el gen DMD, varían de acuerdo al efecto que se produce en el marco abierto de lectura del gen, presentándose deleciones (65%), duplicaciones (5%) y mutaciones puntuales (30%), como principal causa de la enfermedad. Estas mutaciones llevan al desarrollo fenotípico de la DMD más severa y la DMB más leve, generando debilidad muscular progresiva, por ausencia parcial o total de una de las proteínas estructurales del músculo, como la distrofina. La enfermedad no tiene cura, pero sí cuentan con posibles tratamientos, que han dado resultados favorables en algunos pacientes (2). En este trabajo se realizaron técnicas moleculares como; PCR convencional (polymerase chain reaction) y así mismo RFLPs (Restriction fragment length polymorphisms) en muestras de ADN de una familia colombiana, para la identificación de la mutación en los exones 45 y 51 del gen DMD. La información clínica se obtuvo con historia clínica y construcción de árbol genealógico. Con el análisis de resultados, se confirmó la presencia de la deleción en el exón 45 del gen DMD, en uno de los integrantes de la familia, así mismo se identificó a las mujeres portadoras de la mutación del gen