Experiencias relacionadas con los factores biopsicosociales que explican la sobrecarga del cuidador, compartida por un grupo de cuidadores de pacientes con enfermedades huérfanas en Chía-Colombia (2026)
Las enfermedades huérfanas o enfermedades raras son un grupo de enfermedades crónicas, que puede tener un curso debilitante y amenazar la vida de la persona que la padece, llegando a necesitar cuidados especiales por un cuidador. Estos cuidadores pueden ser formales o informales y llegar a presentar una sobrecarga intensa, como se ha descrito en otras enfermedades crónicas; debido a múltiples factores biológicos, psicológicos y sociales. Sin embargo, al revisar la sobrecarga de cuidador de pacientes con enfermedades huérfanas, se encontró un panorama menos claro, incluida su prevalencia y factores psicosociales involucrados. En parte relacionado a la baja prevalencia de las enfermedades huérfanas a nivel mundial y en Colombia (donde se considera una enfermedad huérfana a toda aquella que se presenta en menos de 1 por cada 5000 personas), sumado a la poca información sobre la prevalencia de sobrecarga de los cuidadores de pacientes con enfermedades huérfanas en Colombia. Chía, Cundinamarca, es un municipio de Colombia, en el que se han asentado un número importante de pacientes con enfermedades huérfanas, así como sus familias, aun sin datos sobre la prevalencia de la sobrecarga del cuidador en pacientes con enfermedades huérfanas. Por lo que se realizó un estudio mixto secuencial explicativo para estimar la prevalencia de la sobrecarga del cuidador y describir la experiencia de los cuidadores relacionada con los factores biopsicosociales que explican esta sobrecarga. En la fase cuantitativa se analizó una base de datos local y se estimó la sobrecarga mediante la escala de Zarit en 30 cuidadores: predominó el rol femenino (29/30), con edades entre 27 y 70 años (mediana 40,5); se observaron condiciones de vulnerabilidad económica (40,6% en arriendo; concentración en estratos bajos), y comorbilidades en una proporción importante de cuidadores. La media del puntaje Zarit fue 59,9% y la prevalencia de sobrecarga fue alta: 63.3% intensa y 36.7% ligera. En la fase cualitativa se realizaron 12 entrevistas semiestructuradas a cuidadores con sobrecarga (809 fragmentos codificados), analizadas mediante análisis inductivo con triangulación entre los investigadores, emergiendo temas que explican la sobrecarga como una vivencia sostenida y acumulativa: continuidad del cuidado cotidiano (incluida vigilancia nocturna), desgaste físico y emocional progresivo, gestión constante del acceso al sistema de salud (trámites, atención frecuente y, en ocasiones, acciones legales), tensión económica y laboral por restricciones de tiempo e incremento de gastos, apoyos familiares e institucionales percibidos como útiles pero insuficientes, y aumento de la exigencia del cuidado ante la discapacidad, la progresión clínica y los eventos críticos. En conjunto, los hallazgos muestran que la sobrecarga del cuidador en enfermedades huérfanas en Chía no se reduce a un puntaje, sino que se configura por la interacción de factores biológicos, psicológicos y sociales, con implicaciones directas para la medicina familiar y comunitaria y para la organización de rutas de atención integrales que incluyan identificación sistemática del cuidador, apoyo psicosocial, capacitación y coordinación efectiva de servicios.