Estudio del gen de la otoferlina (otof) en una población colombiana con sordera no sindrómica - Morales Ortíz, Lisbeth Amparo (2011)
Este estudio buscó identificar la frecuencia de mutaciones en el gen OTOF en población sorda colombiana, describir los genotipos y fenotipos presentes. Para ello, se trabajó sobre una población de 649 individuos con sordera no sindrómica seleccionada en estudios previos| se buscó primariamente la mutación p.Q829X, se secuenciaron exones del gen para definir los genotipos existentes y se evaluaron clínicamente a profundidad para definir los fenotipos en cada caso diagnosticado con estos estudios moleculares. De esta manera, poder establecer una correlación clínico-molecular. Resultados: Se identificaron mutaciones en este gen, en el 5.2% de la población analizada con sordera no sindrómica. Las mutaciones p.Q829X y p.R49W fueron las dos más frecuentes en el gen OTOF, de todas las identificadas en este estudio. La correlación clinico-molecular se realizó en 14 familias genotipificadas en quienes fue posible definir diversos aspectos geno y fenotípicos. Se determinó un rango de hipoacusia de severa a profunda en diversos individuos, lo que contrasta con algunos reportes en población española, en donde predominan las hipoacusias tipo profundo. De las 14 familias genotipificadas y confirmadas con diagnostico molecular, diez fueron homocigotas para OTOF y 4 heterocigotas compuestas. Dentro de las homocigotas se definió un fenotipo de neuropatía en 6 (6/10) lo que corresponde al 60% y en 4 casos se definió sordera coclear (4/10) para el restante 40%. Todos los casos con mutaciones tipo Nonsense se relacionaron con el fenotipo de Neuropatía Auditiva. Finalmente, nuestro trabajo logró demostrar que el estudio de los genes GJB2, GJB6 y OTOF, permitió establecer el diagnóstico molecular del 19.2% de la población analizada| y el 49.4% de 253 casos familiares del total de 649 individuos colombianos con sordera no sindrómica analizados en este estudio.