Diagnóstico clínico y molecular de las distrofias hereditarias de la retina en una población colombiana - Quintana Quecan, Jenny Lucero (2023)
Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un grupo de enfermedades de origen genético que cursan con pérdida progresiva de la visión y a menudo progresan a la ceguera. Afectan cerca de 4.5 millones de personas en el mundo y en Colombia, cerca de 3 a 6 individuos por cada 100.000 habitantes. Estas DHR suelen presentar una amplia heterogeneidad genética, con más de 250 genes descritos y amplia variabilidad fenotípica, lo que dificulta la definición del diagnóstico y pronóstico y hace difícil diferenciar entre los varios tipos de DHR. Gracias al avance de técnicas de biología molecular, como es el caso de la secuenciación de próxima generación (NGS), ha sido posible contar con un diagnóstico genético claro y preciso en muchos casos. Adicionalmente, conocer cada una de las variantes presentes en cada individuo, permite a los investigadores la implementación de terapias génicas dirigidas, precisas y efectivas que puedan ayudar al tratamiento de este complejo grupo de enfermedades.