Diagnostico molecular de la retinitis pigmentosa en una población colombiana - Morales Acevedo, Ana María (2021)
La retinitis pigmentosa (RP) es la distrofia retiniana más común de origen genético. Hace parte de un grupo de enfermedades que afectan las células fotorreceptoras (conos y bastones) conocidas como distrofias retinianas. Hay una importante heterogeneidad clínica, lo cual hace a la RP una enfermedad compleja de diagnosticar, más aún si está en un estadio avanzado. En el presente estudio se estudiaron 50 familias colombianas con diagnóstico clínico de RP. Para ello se secuenció el ADN de cada propósito por familia, por medio de secuenciación masiva paralela. Posteriormente, se realizó secuenciación Sanger, para hacer la respectiva validación de variantes y análisis de segregación de las mismas. Se genotipificaron completamente 31 familias, correspondiendo al 62% de la población de estudio. El 2%, fue genotipificada parcialmente, quedando un 36% sin genotipificar. Los genes en los que se identificaron mayor número de variantes asociadas a RP, en su orden son RDH12 (19%), ABCA4 (10%), CNGB1( 6%), EYS (6%) y RHO (6%).