Hallazgos moleculares y patológicos en placentas de pacientes con Síndrome de Down - Martínez Pinilla, Rusbell Johanna (2014)
El Síndrome de Down (SD) es la aneuploidía más frecuente entre los recién nacidos vivos con una prevalencia global de 1 por cada 600 a 700 nacidos y es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, generando una variedad de hallazgos fenotípicos que incluyen retraso mental, alteraciones craneofaciales, retraso en el crecimiento, déficit neurológico, defectos cardíacos, trastornos mieloproliferativos y alteraciones gastrointestinales, entre otros. Los hallazgos fenotípicos en los individuos con trisomía 21 parecen ser el resultado de la síntesis excesiva de uno o más genes que se encuentran en la región crítica del cromosoma 21 (DSCR).