Polimorfismos de genes asociados con respuesta a radiación uv y su relación con el desarrollo de melanoma maligno cutáneo (2010)
En Colombia, de acuerdo a datos publicados por el Instituto Nacional de Cancerología, en el año 2007 el tipo de cáncer más frecuente fue el de piel con 895 casos nuevos, seguido por cáncer de cuello uterino y cáncer de próstata con 529 y 386 casos nuevos respectivamente. De los 895 casos 97 fueron de melanoma maligno cutáneo (MMC), siendo considerado el tercer tipo de cáncer de piel, después del carcinoma de células basales (481 casos) y carcinoma de células escamosas (134 casos), estas neoplasias presentan una mortalidad muy baja y rara vez hacen metástasis, contrario a lo que sucede en melanoma maligno cutáneo donde la mortalidad y el potencial metastático son altos. Actualmente se cree que más del 65% de los melanomas podrían estar relacionados con exposición solar intensa intermitente, particularmente durante la infancia (Armstrong, B.K and Kricker, A. 1993). Dado que la exposición incrementada a la radiación ultravioleta es considerada como el principal factor ambiental que contribuye al desarrollo de MMC, es probable pensar que polimorfismos en genes que codifican para proteínas que juegan un rol en la reparación de daño al ADN ocasionado por UVB como por ejemplo XPD y polimorfismos del gene MC1R, que regula procesos de pigmentación, sean variantes alélicas que puedan estar confiriendo susceptibilidad al desarrollo de MMC. Las variantes que fueron estudiadas se ubican en los codones Lys751Gln (XPD) y Arg151Cys (MC1R). Éstas variantes alélicas fueron estudiadas en 184 individuos colombianos, de los cuales 92 individuos fueron casos y 92 controles (análisis pareado de casos-controles relación 1:1). No se encontró asociación entre la presencia del polimorfismo Lys751Gln del gen XPD y el desarrollo de melanoma maligno cutáneo (Gln/Gln P=0.865, IC95%=0.270-4.75; Lys/Gln P=0.272 IC95%=0.762-2,629). De igual manera, no se encontró asociación entre la presencia del polimorfismo Arg151Cys del gen MC1R y el desarrollo de melanoma maligno cutáneo (Cys/Cys P=1, IC95%=0.0-1; Arg/Cys P=0.139, IC95%=0.92-1.395).