Ingesta de calcio y lactosa en pacientes con Niemann-Pick tipo c en Colombia (2013)
La enfermedad de Niemann-Pick Tipo C (NPC) es un error innato del metabolismo (EIM) que consiste en una afección hereditaria autosómica recesiva. El tratamiento de pacientes con NPC consta en la inhibición de sustrato Miglustat (Zabesca®), lastimosamente ésta terapia trae consigo complicaciones gastrointestinales para algunos pacientes, debido a la inhibición de las disacaridasas intestinales por el medicamento, lo cual ocasiona una inadecuada hidrólisis de carbohidratos y la subsecuente diarrea osmótica. Las consecuencias de esta enfermedad son pérdida de peso y liquidos, y disminución en la absorción de minerales como el calcio.