Características clínicas y biológicas asociadas al desarrollo de síndrome mieloproliferativo transitorio y de leucemias agudas en pacientes con síndrome de Down (2016)
La trisomía del cromosoma 21 en el Síndrome de Down (SD) se asocia al desarrollo de varios trastornos hematológicos que aparecen en edades diferentes de estos pacientes. Los niños recién nacidos con SD (3-10%) desarrollan la Enfermedad Mieloproliferativa Transitoria (EMT) durante el primer o segundo mes de vida y a pesar que en la mayoría de casos tiene resolución espontánea entre los 3 a 6 meses de edad, puede ser fatal o incluso conducir en el 20% de los casos hacia el desarrollo de una Leucemia Mieloide Aguda (LMA). La LMA en niños con SD tiene características clínicas y biológicas que le confieren una alta sensibilidad a la quimioterapia y un pronóstico más favorable en comparación con otras leucemias en la población pediátrica. Los niños con SD tienen también un alto riesgo de desarrollar Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) que se asocia a alteraciones genéticas de mejor pronóstico como hiperdiploidía de ADN y t(12;21) (p13;q22) con TEL-AML1 y en menor frecuencia con t(9¡22) (q34;q11) con BCR-ABL. Tiene una menor tasa de toxicidad relacionada con el tratamiento.