Identificación de polimorfismo de nucleótido simple en regiones exónicas del gen CYP2D6 (2016)
Este es un estudio que busca identificar Polimorfismos de Nucleótido simples (SNPs) del gen CYP2D6 por medio de secuenciación “didesoxi” de Sanger automatizada. Para realizar el estudio se tuvieron muestras de sangre almacenadas en tarjetas FTA, lo que implica una metodología para extraer el ADN de este medio de almacenamiento; estas muestras fueron tomadas por punción cutánea. Este gen es de gran importancia ya que codifica a la enzima CYP2D6 que hace parte de la súper familia de enzimas del citocromo P450 y se encarga del 20-25% del metabolismo de fármacos. Este gen posee nueve exones y es altamente polimórfico, lo que produce cambios fenotípicos en la enzima.