Genotipificación del melanoma en Colombia (2013)
Introducción: El melanoma presenta una elevada heterogeneidad clonal que sigue un patrón geográfico. Con el adveni-miento de los inhibidores específicos del BRAF, se han realizado múltiples esfuerzos para explorar el genotipo de estas neo-plasias a nivel mundial, documentando las alteraciones puntuales V600E y V600K en cerca del 50% de los afectos nacidos en los Estados Unidos, Europa occidental y Australia. Pocos estudios han evaluado la presencia de alteraciones en el BRAF y en el KIT en población hispana, encontrando una frecuencia entre el 39 y 77%, y 0%, respectivamente.Materiales y métodos: Se exploró en 81 pacientes la presencia de mutaciones en el BRAF (V600E/V600K), NRAS (exones 1 y 2) y cKIT (exones 9 y 11) usando técnicas de secuenciación y RT-PCR (COBAS), previa confirmación de la histología y microdisección.Resultados: El promedio de edad fue de 53 años (DE ±14,5) y el 59% tenía más de 50 años al momento del diagnóstico; 47 casos (58%) eran mujeres y el resto hombres. Según el origen del melanoma, el 39,5% presentaba tumores originados en piel crónicamente expuesta a la luz solar, el 19,8% no fueron tipificables, el 19,8% tenía neoplasias lentiginosas acrales, el 7,4% tenía primarios de mucosas y el 1,2% tumores uveales. En general, la representación tumoral en el tejido embebido en parafina fue buena (80%), el sitio para la toma de la muestra fue en la gran mayoría la piel (42%), los ganglios (26%) y el pulmón (9,8%). En el 70% de los casos, el estado tumoral fue mayor que 3 y en el 30% fue imposible obtener la infor-mación concerniente a este ítem. La frecuencia de mutaciones en BRAF fue 24,7% (n = 20), para cKIT fue del 4,9% (n = 4) y para NRAS fue del 6,1% (n = 5). El 69,4% (36 casos evaluables) tuvo un KI67 mayor al 20%, hallazgo que fue mayor en los pacientes con lesiones originadas en piel crónicamente expuesta (p = 0,052) y entre los mutados del BRAF (p = 0,048).Conclusiones: El perfil mutacional de los pacientes colombianos con melanoma es diferente al descrito previamente en la literatura, en especial para BRAF. Estos hallazgos son concordantes con una mayor prevalencia de lesiones originadas en mu-cosas y del tipo lentiginoso acral.