Ebstein anomaly associated with cri du chat (cat’s cry) syndrome and 20q duplication (2020)
La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita de baja prevalencia y alta mortalidad en las primeras etapas de la vida. En la literatura médica, no se ha informado de una asociación entre la anomalía de Ebstein y el síndrome cri du chat. A continuación, presentamos el caso de un recién nacido a término con bajo peso para su edad y que tenía un diagnóstico prenatal de anomalía de Ebstein y un diagnóstico posnatal de síndrome cri du chat y duplicación 20q detectada en array CGH. El paciente requirió tratamiento médico con soporte inotrópico, ventilación de alta frecuencia y óxido nítrico, con adecuada respuesta. No fue necesaria la intervención quirúrgica.