Raquitismo Hipofosfatemico Ligado al Cromosoma X a propósito de un caso (2024)
Introducción: el raquitismo se caracteriza por una alteración en la mineralización normal del tejido óseo clasificándose según la causa en formas adquiridas o hereditarias. De los raquitismos hereditarios el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X es el más común. Se caracteriza por anomalías en el metabolismo del fósforo secundario a una alteración en el gen PHEX (phosphate regulating endopeptidase analog Xlinked) ubicado en el cromosoma X. Como resultado de esta alteración se afecta la codificación de una metaloproteasa que tiene como función disminuir los niveles séricos del factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF23) que resulta en la perdida anormal de fósforo por orina Clínicamente se presenta con deformidades óseas en miembros inferiores dolor óseo talla baja y alteraciones dentales El diagnóstico es clínico asociado a hipofosfatemia fosfaturia y hallazgos radiológicos de raquitismo confirmándose con la prueba molecular de la mutación del gen PHEX Presentación del caso. Se describe el caso de una paciente de 5 años de edad a quien se le hace diagnóstico de esta enfermedad lo que permitió el inicio de un tratamiento oportuno y un abordaje integral. Conclusión: por tratarse de una enfermedad hereditaria poco común con debut en la infancia y gran impacto en el crecimiento longitudinal y salud ósea que afecta la calidad de vida de los niños el conocimiento de este caso tiene como objetivo brindar herramientas básicas para un abordaje que lleve a un diagnóstico temprano dado que esto es clave para el pronóstico seguimiento y tratamiento multidisciplinario de esta patología.