Determinación del polimorfismo C677T de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población piloto de estudiantes de la Universidad del Rosario (2010)
Introducción: la 5, 10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima clave en el metabolismo del folato; sus polimorfismos se han asociado al aumento de riesgo de padecer enfermedad coronaria, problemas obstétricos en mujeres gestantes, desarrollo de fetos con defectos de cierre del tubo neural y susceptibilidad a algunos tipos de cáncer. Este gen presenta una variación polimórfica de nucleótido único, que consiste en un cambio de C por T en la posición 677 el cual afecta de manera notable su actividad enzimática. Objetivo: Dada la importancia de esta enzima y la heterogeneidad genética de la población colombiana se realizó un estudio para determinar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo C677T de MTHFR en individuos sanos, debido a que en el país sólo se han realizado estudios que involucran metodología de casos y controles. Materiales y métodos: Este polimorfismo se estudió a partir de ADN de una muestra poblacional de 206 estudiantes. Adicionalmente, se calcularon las frecuencias globales de Colombia utilizando los datos de controles sanos reportados en otros estudios. Resultados: En la muestra evaluada se detectó un desequilibrio Hardy-Weinberg, mientras que en los datos globales colombianos se encontró que la población está en equilibrio. Conclusión: la frecuencia poblacional del alelo T parece estar sometida a una presión de selección positiva, dado su incremento en la población a pesar de su efecto deletéreo. Un estudio español reporta resultados similares y argumenta como causa probable de este cambio en la frecuencia alélica de T la suplementación con ácido fólico a futuras madres.