Neuropsychiatric symptoms in a patient diagnosed in adulthood with Metachromatic Leukodystrophy: Case report of low incidence and prevalence in Colombia (2019)
La leucodistrofia metacromática (MLD) es una patología crónica de baja prevalencia y baja incidencia a nivel mundial, se caracteriza por presentar alteraciones en la sustancia blanca del sistema nervioso central (SNC), resultado de una deficiencia de la Arilsulfatasa A (ARSA). enzima que se encarga de catalizar diferentes reacciones químicas en todo el organismo. Se ha encontrado que la MLD está clínicamente relacionada con una deficiencia del funcionamiento neurocognitivo, especialmente en tareas de memoria (memoria operativa) y en funciones ejecutivas (fluidez verbal semántica, inhibición, planificación y control de la conducta inmediata). Objetivo: Identificar el deterioro neurocognitivo y los síntomas neuropsiquiátricos en un paciente diagnosticado de MLD. Reporte de caso de baja prevalencia e incidencia en Colombia. Metodología: Participante: Paciente de sexo femenino de 60 años, soltera, diestra y docente con pérdida progresiva de la memoria reciente, acompañada de inestabilidad postural, alteración de la marcha, problemas de equilibrio y alteraciones moderadas a severas de tipo neurocognitivo y afectivo. Resultados: Se encontró que la paciente presenta alteraciones ejecutivas (lóbulo frontal) en la toma de decisiones, planificación, inhibición y en la memoria operativa, correlacionadas con una alteración severa en sus actividades básicas, instrumentales y avanzadas de la vida diaria. Conclusión: Es necesario realizar planes funcionales de neurorrehabilitación para personas diagnosticadas de LDM, teniendo como principal objetivo la mejora de su calidad de vida en los aspectos individual, social y familiar.