Relación de polimorfismos en genes candidatos con la maloclusión esquelética (2017)
Conocer el patrón de crecimiento maxilofacial de un individuo teniendo en cuenta los factores ambientales y genéticos, es de gran utilidad para emitir un mejor diagnóstico y llevar a cabo una adecuada intervención clínica.En algunos casos, las maloclusiones con discrepancias esqueléticas severas se manifiestan con un síndrome genético. las aberraciones cromosómicas, deficiencias, transposiciones, quiebres y deleciones cromosómicas usualmente conllevan al desarrollo anormal de los primeros arcos braquiales, lo cual puede producir micrognatia, maloclusiones, asimetrías faciales, paladar hendido, oligodoncias y algunos otros desordenes dentofaciales acompañados de diferentes tipos de deformidades y deficiencias en otras partes del cuerpo. Es importante considerar los aspectos genéticos y la magnitud de las mutaciones involucradas en el patrón de crecimiento craneofacial, desde el más pequeño polimorfismo genético como es el cambio de un nucleótido en la secuencia de ADN, hasta los cambios más drásticos que involucran fragmentos de cromosomas que pueden dar lugar a la manifestación de un síndrome. Los estudios de asociación genética tienen como propósito determinar el efecto de los factores genéticos sobre las enfermedades y sus posibles interacciones con elementos del medio ambiente. Morton define a la epidemiología genética como la ciencia que estudia la etiología, la distribución y el control de las enfermedades en familias y las causas hereditarias de enfermedad en las poblaciones.